Video Lesh-Nyhan Syndrom Bill

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KnyHmzk ■XR A→A型/B型血友病 B→Becker型筋ジストロフィー＋Bruton型無γグロブリン血症 C→Color盲 D→Duchenne型筋ジストロフィー E→LEsch-Nyhan syn. F→Fabry病＋副腎白質ジストロフィー G→G6PD欠損症 H→Hunter症候群

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anni_butler @anni_butler like pls offer some tea to someone w cotard's syndrome or lesch-nyhan syndrome or erotomania

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yokomoji_med 【先天性代謝疾患】ARが基本。XRはHunter症候群(ムコ多糖沈着)、Lesch-Nyhan(尿酸代謝×)、Fabry病をおさえる。

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Medical_xa 【Lesch-Nyhanレッシュナイハン症候群】伴劣・プリン代謝異常HGPRT× 唇や指をかむ自傷行為で有名 1~2歳で、痙性麻痺、小脳失調、舞踏病様運動、アテトーゼなど（知覚障害はない）発達も遅れる 2~3歳以降に、高UA血症 ▷ UA↑にはアロプリノール予後不良

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rocketchels One chromosome Xq26-q27 gene hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase for lesch-nyhan syndrome nga jan

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